Половые железы. Эндокринология
Для врожденной дисфункции коры надпочечников или адреногенитального синдрома характерна экскреция суммарных 17-КС с мочой, в 10—20 раз (иногда в 2—3 раза) превышающая норму. При исследовании фракционного состава 17-КС мочи нередко обнаруживается более выраженное увеличение уровня ДГЭА и андростерона. Значительно повышена концентрация тестостерона в плазме крови и моче.
Патогномоничным диагностическим признаком врожденного адреногенитального синдрома является повышение содержания в моче прегнандиола и прегнантриола (основных метаболитов прогестерона и 17-а-оксипрогесте-рона). У здоровых детей экскреция прегнандиола с мочой не превышает 3 мкмоль/сут, у больных повышается до 45—54 мкмоль/сут. Прегнантриол в моче здоровых детей практически отсутствует, у больных его уровень повышен до 12—54 мкмоль/сут. Содержание кортизола в крови и моче нормально или несколько снижено. Снижение продукции гликокортикоидов выявляется при расчете экскреции суммарных 17-ОКС в мг/м2-сут.
Перечисленное характерно для вирильной формы заболевания, при которой наблюдается неполный дефицит 21-гидроксилазы. Более глубокий дефицит 21-гидроксилазы лежит в основе сольтеряющего синдрома, при котором увеличение экскреции указанных метаболитов выражено в большей степени.
При гипертонической форме заболевания (дефицит 11-р-гидроксилазьп повышена экскреция с мочой суммарных 17-ОКС (до 14—55 мкмоль/сут). что обусловлено резким увеличением продукции 11-дезоксикортизола: сумма 5 + ТНЗ у таких больных может составлять 80—85 % всех 17-ОКС. Отсутствует или снижается содержание в моче 11-оксигенированных форм 17-КС. Выделение прегнандиола и прегнантриола повышено незначительно.
У больных тиреотоксикозом секреция кортизола, а также других кортикостероидов возрастает в 2—3 раза. Повышается концентрация стероидов в крови и их метаболитов в моче. С увеличением длительности заболевания активность надпочечников снижается, но остается повышенной по сравнению с нормой. При избытке тиреоидных гормонов ускоряется обмен кортизола и увеличивается образование кортизона.
При декомпенсации сахарного диабета образование кортизола, кортикостерона и альдостерона возрастает в 2—3 раза. Соответственно увеличивается концентрация кортикостероидов. особенно их свободной биологически активной формы, в крови и моче. Выделение 17-КС при декомпенсации углеводного обмена увеличивается меньше и преимущественно за счет дегидроэпиандростерона. Но экскреция суммарных 17-ОКС с мочой из-за нарушения обмена кортизола увеличивается незначительно и уровень секретируемого в организме кортизола отражает неправильно. Информативным тестом при сахарном диабете является определение содержания в моче свободных 17-ОКС и 11-ОКС.
При ожирении отмечается некоторое повышение содержания в крови и моче глико- и минералокортикоидов, особенно демонстративное при расчете на единицу поверхности тела. Выделение 17-КС в пределах нормы или несколько снижено. Для диагностики гиперфункциональной активности надпочечников при ожирении достаточно определения экскреции с мочой суммарных 17-ОКС в мг/м2-сут-1. При уменьшении массы больных выделение гликокортикоидов снижается.
Определение содержания катехол-аминов (адреналина, нор адреналина, дофамина) — гормонов мозгового вещества надпочечников в биологических жидкостях — проводится с целью диагностики гормонально-активных опухолей хромаффинной и симпатической нервной ткани. В крови здоровых людей концентрация адреналина в среднем составляет 2 (0—3,8) нмоль/л, норадреналина — 4 (0— 7,7) нмоль/л. Только 3—5 % образующихся в организме катехоламинов экскретируется с мочой в свободной форме, именно их наиболее часто определяют в клинической практике. При исследовании по методу Э.Ш. Матлиной и соавторов (1965) выделение катехоламинов с мочой за сутки в среднем составляет: адреналина— 44 (11—76) нмоль, норадреналина — 159 (57—236) нмоль, дофамина — 2112 (656—5024) нмоль.
Важным тестом оценки активности симпатоадреналовой системы в организме является определение содержания в моче ванилил-миндальной кислоты (в норме — 33 (15— 45 мкмоль/сут), на долю которой приходится до 45 % секретируемого в организме адреналина инорадреналина.
При опухоли хромаффинной ткани — феохромоцитоме уровень катехоламинов во много раз повышен. Особенно велика экскреция их в моче, собранной в течение 3 ч от начала криза. Определение катехоламинов в крови при выборочном заборе проб на разных уровнях сосудистого русла уточняет локализацию опухоли.
Половые железы
Гормоны половых желез по химическому строению относятся к группе стероидов; определяются физико-химическим и радиоиммунологическим методами. При нарушении функции яичников и яичек наиболее показательно в диагностическом отношении определение половых гормонов и их метаболитов в крови и моче. У женщин содержание половых гормонов в организме, как и гонадотропинов, изменяется в зависимости от фазы менструального цикла, поэтому функциональное состояние яичников может быть адекватно оценено лишь при двух-трехкратном исследовании гормонов на протяжении цикла.